El cáncer de mama y los genes hereditarios

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Se cree que alrededor del 5% al 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, lo que significa que se originan directamente de defectos genéticos (mutaciones) que se adquieren de uno de los padres.

BRCA1 y BRCA2: la causa más común de cáncer de mama hereditario es una mutación heredada en el gen BRCA1o el gen BRCA2. En las células normales, estos genes ayudan a producir proteínas que reparan el ADN dañado. Las versiones mutantes de estos genes pueden ocasionar crecimiento celular anormal que puede causar el cáncer.

  • Si heredamos una copia mutada de uno de estos dos genes de cualquiera de nuestros padres, tenemos un mayor riesgo de cáncer de mama.
  • En promedio, una mujer con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad de aproximadamente 7 en 10 de padecer cáncer de mama a la edad de 80 años. Este riesgo también depende de cuántos otros familiares hayan tenido cáncer de mama (aumenta cuanto más miembros de la familia están afectados).
  • Las mujeres con una de estas mutaciones tienen más probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de mama a una edad más temprana, y de padecer cáncer en ambos senos. También tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cánceres, principalmente cáncer de ovario.

Se pueden hacer pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Aunque las pruebas genéticas pueden ser útiles en algunos casos, no es necesario que todas las mujeres nos hagamos las pruebas. Además, se deben considerar cuidadosamente las ventajas y las desventajas de las pruebas.

Antes de considerar someterse a este tipo de pruebas, se recomienda consultar con un médico de confianza. Es muy importante que entendamos lo que las pruebas genéticas pueden y no pueden indicar, y considerar cuidadosamente los beneficios y los riesgos antes de someternos a ellas.

Fuente consultada: American Cancer Society.

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